¿Qué es el síndrome de Klinefelter?

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¿Qué es el síndrome de Klinefelter?

Todo, desde tu estatura hasta tu color de cabello, vuelve a tus genes. Tienen el código de cómo se ve y funciona tu cuerpo. Los genes se agrupan en cromosomas. Un par, llamado cromosomas sexuales, determina si usted es hombre o mujer.

Por lo general, las mujeres tienen dos cromosomas X (XX). Los machos tienen una X y una Y (XY).

Pero en casos raros, un hombre nace con un cromosoma X extra (XXY). Esto es el síndrome de Klinefelter. También se llama Klinefelter’s o XXY.

A menudo, los hombres ni siquiera saben que tienen Klinefelter hasta que se encuentran con problemas al tratar de tener un hijo. No hay cura, pero se puede tratar. Con el cuidado adecuado, la mayoría de los hombres con Klinefelter llevan vidas normales y saludables.

Causas síndrome de Klinefelter

Tienes el cromosoma X extra por casualidad. Ya sea el óvulo o el espermatozoide que se juntaron para hacer que usted simplemente tuviera un cromosoma X extra. Las mamás mayores tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con Klinefelter, pero el aumento en la probabilidad es muy pequeño.

Puede que lo hayas hecho:

  1. Un cromosoma X adicional en cada célula, que es el más común
  2. Un cromosoma X extra sólo en algunas células, llamado mosaico Klinefelter, donde no se presentan tantos síntomas.
  3. Más de un cromosoma X adicional, el cual es muy raro y más severo

Síntomas síndrome de Klinefelter

Los síntomas varían con la edad y no siempre se manifiestan todos. Algunos hombres muestran síntomas al principio, pero otros no se dan cuenta de que tienen Klinefelter hasta la pubertad o en la edad adulta. Y muchos hombres ni siquiera se dan cuenta de que lo tienen.

Síndrome de Klinefelter en Bebés:  Pueden tener problemas al nacer, como una hernia o testículos que no han caído en el escroto. Usted puede ver los siguientes otros signos en bebés con Klinefelter:

  1. Más silencioso de lo habitual
  2. Más lento para aprender a sentarse, gatear y hablar
  3. Músculos más débiles

Síndrome de Klinefelter en Niños: Los niños pueden tener niveles bajos de energía o cualquiera de los siguientes:

  • Dificultad para hacer amigos y hablar de sentimientos
  • Problemas para aprender a leer, escribir y hacer matemáticas
  • Timidez y baja confianza

Síndrome de Klinefelter en Adolescentes: Durante los años de la adolescencia, la pubertad puede aparecer más tarde, no terminar del todo o no ocurrir en absoluto. Otros síntomas posibles incluyen:

  • Senos más grandes de lo normal
  • Menos vello facial y corporal, y aparece más tarde
  • Menos tono muscular y los músculos crecen más lentamente de lo normal
  • Brazos y piernas más largos, caderas más anchas y un torso más corto que otros niños de su edad
  • Pene pequeño y testículos pequeños y firmes
  • Más alto de lo normal para la familia

Síndrome de Klinefelter en Adultos: Además de los síntomas que muestran los adolescentes, los hombres pueden tener:

  • Infertilidad (no puede tener hijos porque no pueden producir suficiente esperma)
  • Deseo sexual bajo
  • Niveles bajos de testosterona
  • Problemas para tener o mantener una erección

¿Puede llevar a otras condiciones?

Muchos de los problemas causados por Klinefelter se deben a los niveles más bajos de testosterona. Usted puede tener una probabilidad ligeramente más alta de:

  • Problemas autoinmunitarios, como lupus y artritis reumatoide, en los que el sistema inmunitario ataca partes sanas del cuerpo.
  • Cáncer de mama y cánceres que afectan la sangre, la médula ósea y los ganglios linfáticos
  • Afecciones con las glándulas hormonales, como la diabetes
  • Enfermedad cardíaca y problemas con los vasos sanguíneos
  • Enfermedad pulmonar
  • Problemas de salud mental, como ansiedad y depresión
  • Huesos débiles, llamados osteoporosis

Diagnóstico y pruebas

El médico comenzará con un examen físico y preguntas acerca de los síntomas y la salud general. Es probable que le examine el pecho, el pene y los testículos y le haga algunas pruebas sencillas, como revisar sus reflejos.

Su médico puede entonces realizar dos pruebas principales:

Análisis de cromosomas: También llamado análisis de cariotipo, es un examen de sangre que examina los cromosomas.

Exámenes hormonales: Estos revisan los niveles hormonales en la sangre o en la orina.

Tratamiento Síndrome de Klinefelter

Nunca es demasiado tarde para recibir tratamiento, pero cuanto antes empiece, mejor.

Un tratamiento común es la terapia de reemplazo de testosterona. Comienza en la pubertad y puede estimular cambios corporales típicos, como el vello facial y una voz más grave. También puede ayudar con el tamaño del pene y músculos y huesos más fuertes, pero no afectará el tamaño del testículo o la fertilidad.

La terapia de reemplazo de testosterona durante toda su vida puede ayudar a prevenir algunos de los problemas a largo plazo que vienen con Klinefelter.

Otros tratamientos pueden incluir:

  • Consejería y apoyo para problemas de salud mental
  • Tratamiento de fertilidad (en algunos casos, usar su propio esperma para engendrar un hijo)
  • Terapia ocupacional y física para ayudar con la coordinación y fortalecer los músculos
  • Cirugía plástica para reducir el tamaño de los senos
  • Terapia del habla para niños
  • Apoyo en la escuela para ayudar con habilidades sociales y retrasos en el aprendizaje

Si su hijo tiene Klinefelter, usted puede sugerirle que lo haga:

  • Practicar deportes y otras actividades físicas para fortalecer los músculos
  • Participar en actividades grupales para aprender habilidades sociales

 

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